Первая процедура по изменению ДНК с целью получения метода лечения серповидноклеточной анемии проведена во Франции.


Около 20 лет назад учёные назвали генотерапию методом лечения практически любых болезней. Постепенно это обещание выполняется: учёные придумали, как использовать генную терапию для лечения ожирения, глухоты, муковисцидоза и лейкемии . Изменение ДНК было признано оптимальным способом лечения детей с тяжёлыми иммунными расстройствами, также генную терапию учатся применять для омоложения организма.

Ещё одно заболевание, в борьбу с которым недавно вступила генотерапия, — серповидноклеточная анемия. Это наследственная болезнь, которая приводит к нарушению структуры белка гемоглобина. Заболевание связано с мутацией гена HBB, вследствие чего в организме синтезируется аномальный гемоглобин S (напомним, что нормальным является гемоглобин А). Ежегодно во всём мире рождаются около 275 тысяч детей с этой болезнью.

У пациентов с серповидноклеточной анемией происходит усиленное разрушение эритроцитов в селезёнке, укорочен срок их жизни, часто имеются повреждения глаз, язвы на ногах, наблюдается хроническая гипоксия и другие нарушения работы организма.

Людям с этим заболеванием, как правило, назначают переливания крови. Также применяется трансплантация костного мозга, но подходящего донора могут найти лишь 10% всех пациентов. Поэтому медики уже не первый год ищут способы изменения генома, чтобы побороть заболевание.

Первая процедура по изменению ДНК с целью так называемого лечения серповидноклеточной анемии была проведена во французской Детской больнице Некёр (Hôpital Necker – Enfants Malades) в октябре 2014 года."Так называемого", потому что организм пациента продолжает производить неправильные белки, но, как показала нынешняя работа, заболевание перестаёт мучать пациента и ему больше не приходится проводить дополнительного лечения.



Что же сделали медики? 13-летнему подростку удалили костный мозг – важнейший орган кроветворной системы. В лабораторных условиях его изменили, добавив мутировавшую версию гена HBB, который кодирует бета-глобин чтобы компенсировать дефект в ДНК, вызывающий слипание неправильных белков и, как следствие, все мучительные симптомы заболевания.

Затем костный мозг вернули в тело пациента, и уже через три месяца он начал производить большое количество "правильного" гемоглобина. В итоге переливания крови были отменены.

"Пациенту сейчас уже 15 лет, и он освободился от всех предыдущих методов лечения. Он свободен от боли, которую несёт закупорка сосудов, и ему больше не требуется приём опиоидных обезболивающих", — рассказывает глава исследовательской группы Марина Каваццана (Marina Cavazzana). Госпитализация пациенту за всё время наблюдений ни разу не потребовалась.

По мнению авторов работы, в будущем ситуация будет только улучшаться. "Все проведённые нами анализы крови показали, что он вылечился, но большую уверенность нам придадут только долгосрочные наблюдения", — добавляет учёный.

Тот же способ "лечения" сейчас проходят ещё семь человек из США и Франции. По словам медиков, они рассчитывают на положительные результаты, хотя не всем из них генотерапия помогла столь же хорошо (однако причины этого учёными выявлены, что позволяет предположить, что решение всё же будет найдено). "Нам нужно выполнить ту же терапию с другими пациентами, чтобы чувствовать себя уверенно и рекомендовать её как основной способ лечения", — отмечает Каваццана.

Её американские коллеги, которые также ищут методы борьбы с серповидноклеточной анемией, высоко оценили результат, отметив, что он расширяет перспективы лечения наследственных болезней и говорит о том, что генная терапия находится на верном пути.

Подробнее работа французских медиков описана в журнале New England Journal of Medicine.

Напомним также, что ранее учёные предложили лечить генетические заболевания, помогая клеткам игнорировать мутации в ДНК.