Генетическая мутация может превратить человека в "вампира". Теперь исследователи установили, какая именно "поломка в генах" отвечает за это.


Чувствительность к солнечному свету, жажда крови и бледный цвет лица – классические признаки мифического существа – вампира. Впрочем, точно такие же признаки присущи генетическому заболеванию крови — эритропоэтической протопорфирии (ЭПП). Хотя само заболевание не является новым для специалистов, учёные впервые выявили определённые генетические мутации, которые, как они считают, помогут лучше понять его развитие. Более того, возможно, изучение этого состояния раскроет некоторые подробности о самих вампирах.

Нарушения, которые влияют на способность организма создавать кровь, известны как порфирии. Исследователи говорят, что ЭПП является наиболее распространённым типом такого недуга.

Специалисты считают, что они смогут устранить заболевание (точнее, его симптомы) при помощи генной терапии, если будут знать, какие генетические мутации отвечают за это состояние.

Сегодня порфирии признаны редкими заболеваниями крови, но учёные предполагают, что в прошлом люди с симптомами этого недуга могли породить миф о вампирах. Например, порфирия влияет на выработку важной молекулы – гема. Нехватка гема приводит к анемии и невероятной светочувствительности.


"Люди с ЭПП имеют хроническое малокровие, что заставляет их чувствовать себя усталыми и быть очень бледными из-за повышенной светочувстительности, поскольку они не могут выходить на солнечный свет", — говорит в пресс-релизе ведущий автор исследования Барри По (Barry Paw) из Клиники Мэйо.


По его словам, даже в пасмурный день им достаточно получить совсем небольшую порцию ультрафиолетового света, чтобы на их коже появились волдыри.

Хотя переливание крови и правильная защита кожи может помочь пациентам, в прошлом люди с ЭПП могли заниматься самолечением (например, пили кровь животных, богатую необходимыми веществами) и избегали выходить на улицу в светлое время суток. Не трудно догадаться, что люди могли приписать такому поведению мистическое значение и начать бояться его.

На сегодня известно, что порфирия – это никакое не проклятие, а настоящая болезнь. И генетики смогли определить, в какой части генома человека прописано это состояние. Им удалось найти мутацию, изучая ДНК семьи с ЭПП, живущей на севере Франции. Оказалось, что мутация в гене CLPX, который играет роль в митохондриальном поведении, была в значительной степени ответственна за "беспорядок".

Сегодня медицина обычно предлагает таким людям забор крови, инъекцию гемина и изменение рациона питания, чтобы уменьшить симптомы недуга. Барри По же надеется, что дальнейшие открытия мутаций, участвующих в развитии этой болезни, приведут к улучшению методик лечения.

Исследование было представлено в научном издании PNAS.