Тест на основе особого типа геномного секвенирования обнаруживает только те мутации, которые связаны с возникновением онкологических заболеваний.


За последние несколько лет исследователи создали немало новых методов диагностики онкологических заболеваний. Новые тесты, в том числе, нацелены на выявление рака по анализу крови. Например, российские учёные научились диагностировать рак, выявляя определённые белки-онкомаркеры в плазме крови, а их японские коллеги ищут в крови пациентов микроРНК опухолевых клеток – такой метод помогает обнаружить сразу 13 форм рака.

Новый метод диагностики, также основанный на анализе крови, представили специалисты из Онкологического центра имени Сидни Киммеля при Больнице Джона Хопкинса (США). Их тест направлен на выявление крошечных участков ДНК, специфичных для раковых клеток. Новаторство подхода состоит в том, что исследователи могут отличить ДНК опухолевых клеток от других биомаркеров, которые можно ошибочно принять за признак злокачественного новообразования.

Точность такой диагностики обеспечили предыдущие исследования, в ходе которых эксперты изучали генетические мутации, обнаруженные в образцах раковых опухолей. Команда выяснила, что как минимум 82% этих мутаций соотносятся с изменениями в крови пациентов, у которых были вырезаны те самые опухоли.

При разработке нового теста учёные сосредоточились на 58 генах, которые, как уже было доказано ранее, связаны с конкретными видами рака. При этом основная сложность состояла в том, чтобы отличить мутации, вызванные раком, от других генетических изменений, которые также присутствуют в крови человека и принадлежат к нормальным унаследованным вариациям ДНК, либо появляются в результате ошибок при делении клеток.

Кроме того, при подобной диагностике учёных могут сбивать с толку так называемые зародышевые мутации, которые действительно являются изменениями в ДНК, но происходят в результате обычных изменений в организме и не связаны с окнологическим заболеванием.

Учитывая все эти факторы, исследователи разработали тест на основе особого типа геномного секвенирования – "целенаправленной последовательности исправления ошибок". Этот метод основан на глубоком упорядочении: каждая "буква" кода ДНК считывается 30 тысяч раз.


"Мы пытаемся найти иголку в стоге сена, поэтому, когда мы обнаруживаем изменение ДНК, мы хотим убедиться, что это именно то, что мы ищем", — поясняет руководитель работы профессор Виктор Велкулеску (Victor Velculescu).


Такая работа, охватывающая более 80 тысяч пар оснований ДНК, потенциально может быть очень дорогостоящей, но, по словам авторов, сегодня технология секвенирования становится всё дешевле. Кроме того, дальнейшая работа поможет уменьшить количество фрагментов ДНК, которые необходимо проверить.

Новая методика уже прошла тестирование в США, Дании и Нидерландах: в нём приняли участие 200 пациентов с различными стадиями рака. У них были взяты образцы опухолевых тканей, а также анализы крови.

Результаты показали, что новая точечная идентификация помогает обнаружить рак лёгких, яичников, молочной железы, а также колоректальный рак (это собирательное понятие для рака различных отделов толстой и прямой кишок) на самых ранних стадиях.

При помощи нового метода эти типы рака выявлялись у пациентов с точностью в среднем 62%, причём на первой или второй стадии развития болезни.

При этом точность обнаружения колоректального рака на различных стадиях составила более 80%, рака лёгких – 69%, рака яичников – 75%, а рака молочной железы – 57%.

Одновременно в 44 образцах крови здоровых пациентов тест не выявил ни одной мутации, указывающей на онкологическое заболевание.


"Это исследование показывает, что выявление рака на ранних стадиях, основанное на поиске изменений ДНК в крови, возможно. Наш метод высокоточного секвенирования является многообещающим для достижения этой цели", — добавляет Велкулеску.


Но, несмотря на эти воодушевляющие результаты, новый метод диагностики ещё должен пройти испытания с участием большего количества пациентов, подчёркивают авторы разработки.

Более подробно с научной работой можно ознакомиться в издании Science Translational Medicine.

Добавим, что ранее американские учёные открыли новые биомаркеры, которые также могут быть использованы для выявления рака по анализам крови. Тем временем их российские коллеги создали тест-систему, способную распознать сложный для диагностики вид опухолей.

Кроме того, исследователи рассказали про "биологическое невезение": оказывается, два из трёх случаев рака обусловлены случайными мутациями.